Pérez Jurado: La mitad de los casos consultados de enfermedades raras quedan sin diagnóstico
El 50 por ciento de las consultas de pacientes con una enfermedad poco frecuente quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen en la actualidad, explica el coordinador de la Unidad de Investigación en Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Luis Pérez Jurado
La falta de recursos técnicos agrava el 30% de las enfermedades raras
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha alertado sobre el agravamiento del 30 % de los casos de enfermedades poco frecuentes «por la falta de recursos técnicos» y ha pedido «asumir responsabilidades compartidas» y acciones para mejorar la detección de las enfermedades y la atención de los pacientes
Enfermedades raras: seis historias
Nico, María, Israel, Vega, Paz, Juan Fernando…Todos ellos padecen enfermedades raras, todos ellos aprenden cada día a convivir con sus patologías minoritarias. Son seis historias reales de superación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Ellos también tienen una enfermedad rara
Son personas que destacan o fueron relevantes por su inteligencia, por su liderazgo o por su creatividad. Sin embargo, su vida ha estado condicionada por una enfermedad rara. El presidente de Estados Unidos Abraham Lincoln, el genio Albert Einstein o el actor Javier Botet saben qué es sufrir una patología minoritaria
Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos
Hay personas que conviven con una enfermedad a la que no pueden poner nombre. Quizá sea alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades raras ya catalogadas que afectan a casi al 8% de la población mundial. Antonio Bañón, director del Observatorio de Enfermedades Raras nos habla de estas patologías poco frecuentes cuando se celebra su Día Mundial
