Goya y su posible enfermedad rara: Síndrome de Susac
La sordera y otros padecimientos del pintor español Francisco de Goya (1746-1828) se debieron posiblemente a una rara enfermedad del sistema inmunológico, el síndrome de Susac, según una investigación presentada por una experta estadounidense
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Reina Letizia: Investigar las enfermedades raras es responsabilidad de todos
Priorizar la investigación ha sido hoy la reivindicación unánime de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en un acto en el que la Reina Letizia ha animado a investigar «con una sola voz como país» para luchar contra estas patologías, porque «es un cambio cultural que España merece»
Terapia génica: más cerca de curar enfermedades raras originadas por un solo gen
Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología, asegura la investigadora de la Universidad de Navarra Gloria González Aseguinolaza cuando se celebra, mañana, el Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicado este año a la investigación
Miguel Ángel Orquín, un ángel de bata blanca para Mara
Por su nombre de pila, Miguel Ángel, quizá a algunos les resulte familiar pero no terminen de ubicarlo. Pero si se le añade “Miguel Ángel, el padre que se acaba de graduar en Medicina para entender la enfermedad rara de su hija”, muchos sabrán quién es. En las últimas semanas ha aparecido en casi todos los medios de comunicación, y es que, sin quererlo, este valenciano se ha convertido en un padre coraje de bata blanca
El caso de Sofía: una enfermedad rara llena de incógnitas
Tiene 9 años pero su comportamiento es similar al de un bebé: no pronuncia ninguna palabra, gatea y es incapaz de comer sola. Sofía padece una enfermedad rara de origen desconocido, no tiene un diagnóstico. Una enfermedad sin nombre repleta de incógnitas
