Ataxia de Friedreich, un daño progresivo en el sistema nervioso

ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña de forma progresiva el sistema nervioso. La principal característica es la dificultad para coordinar los movimientos y suele aparecer entre los 5 y 15 años generando discapacidad en su evolución.

El primer pangenoma humano amplia la información sobre la diversidad genética

pangenoma

Todos llevamos en el ADN un manual de funcionamiento, es nuestro genoma. La ciencia dispone de un mapa de referencia hecho a partir de muy pocas personas, lo que no basta para abarcar la diversidad genética humana, la cual solo puede verse reflejada en un pangenoma, cuyo primer borrador publica este miércoles la revista «Nature».

¿Sabes qué es la fiebre mediterránea familiar?

Fiebre mediterránea familiar enfermedades autoinflamatorias

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética poco común. Sin embargo, puede producir daños en los órganos vitales si no se trata adecuadamente. Así, el diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad son fundamentales