Se abre una nueva puerta para el tratamiento de la ELA genética: las terapias dirigidas
Desde los años noventa no se habían producido novedades terapéuticas para tratar la esclerosis lateral amiotrófica, la ELA, una enfermedad neurodegenerativa desvastadora. Ahora, un nuevo fármaco que actúa contra un gen mutado ha abierto la puerta al desarrollo de otras terapias dirigidas a la ELA de origen genético familiar e incluso a casos esporádicos asociados a un gen.
Premio Princesa de Asturias de Investigación a la genetista Mary-Claire King, descubridora de los genes BRCA de cáncer de mama
El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025 ha recaído en la genetista estadounidense Mary-Claire King al descubrir hace más de tres décadas los genes BRCA que causan algunos tipos de cáncer de mama y ovarios y poder tratarlos precozmente.
Enfermedad de Tay-Sachs: cuando no se eliminan los residuos tóxicos de la actividad cerebral
La enfermedad de Tay-Sachs está causada por la ausencia de una enzima esencial (la beta-hexosaminidasa) cuya función es descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando. Al no realizarse esa tarea de limpieza, esos residuos se acumulan en el cerebro provocando el deterioro del sistema nervioso central y deriva en desórdenes neurológicos progresivos.
La verdad de los cromosomas en el bebé
“Un bebé de cada 120 ó 150 nace en España con alguna anomalía en sus cromosomas, cifras que serían llamativamente altas si no fuera porque el impacto final en su salud es mucho menor de lo previsto”, dice el Dr. Manuel Sánchez Luna, neonatólogo jefe del Hospital Gregorio Marañón de Madrid
¿Cómo influyen los genes en el riesgo de tener depresión?
La depresión es un trastorno mental en el que los genes pueden aumentar la posibilidad de sufrirla. De hecho, si un familiar de primer grado la ha tenido, se incrementa hasta tres veces el riesgo. Tener unos buenos hábitos de vida es importante para ayudar a prevenirla.
